EGFR-mutasjonstest som utføres på Biocartis Idylla - systemet, er en in vitro-diagnostisk test som brukes til kvalitativ deteksjon av mutasjoner i exon 18 (G719A/C/S)-, exon 21 (L858R, L861Q)- exon 20 (T790M, S768I), delesjon i exon 19 og insersjon i exon 20 i EGFR-onkogenet. EGFR-mutasjonstesten anvender formalinfikserte, parafininnstøpte vevssnitt fra ikke-småcellet lungekreft (NSCLC) for frigjørelse av DNA, som brukes i påfølgende PCR-forsterkning og -påvisning.
Agens/analyse
Kvalitativ deteksjon av exon 18 (G719A/C/S)-, exon 21 (L858R, L861Q)-, exon 20 (T790M, S768I)-mutasjoner, exon 19-delesjon og exon 20-insersjon i EGFR-onkogenet.
Analysen utføres ved
Patologiavdelingen Nordlandssykehuset Bodø
Indikasjon
EGFR-mutasjonstest er ment å fastsette tumorens EGFR-mutasjonsstatus hos pasienter med metastatisk NSCLC ved diagnose av deres fremskredne sykdom, og lette beslutninger om strategisk behandling innenfor et tverrfaglig team. EGFR-mutasjonstest er ikke ment å diagnostisere NSCLC.
Hensikt
EGFR (Epidermal-growth-factor-receptor) er en reseptor som er med i en signalsti som regulerer vekst, overlevelse, proliferering og differensiering av celler. Pasienter med ikke-småcellet lungekreft (NSCLC) med EGFR exon 19 delesjon (48%) og exon 21 L858R mutasjon (43%) har nytte av EGFR tyrosin kinase inhibitor terapi. Andre mindre vanlige mutasjoner kan være assosiert med respons eller resistans til tyrosin kinase hemmere. Oversikt over disse diskuteres med onkologen og det henvises til handlingsprogrammet til helsedirektoratet.
Prøvemateriale/prøvemengde
EGFR-mutasjonstest analyseres på formalinfiksert tumorvev fra lunge. Se punkt for "fiksering/oppbevaring".
Prøvetaking/prøvebehandling/forsendelse
Fiksering/oppbevaring
Standardprosedyrer for formalinfiksering skal overholdes. Fikser vevsprøver så raskt som mulig etter kirurgisk fjerning, og begrens fikseringstider til helst under 48 timer for å redusere risikoen for alvorlig DNA-fragmentering og deaminering. Lever derfor prøven til laboratoriet så raskt som mulig.
Analysemetode
Formalinfiksert, parafininnstøpt tumorvev mikroskoperes for å angi tumormengde. Hvis tumormengden er tilstrekkelig gjøres det sanntids-PCR. DNA forsterkes, og målsekvenser påvises ved bruk av fluorescens.
Tolkning
Testen detekterer følgende mutasjoner i EGFR-onkogenet:
- Exon 18: G719A/C/S
- Exon 21: L858R, L861Q
- Exon 20: T790M, S768I
Testen detekterer følgende delesjon (sletting) i EGFR-onkogenet:
- Exon 19
Testen detekterer følgende insersjon (tillegg) i EGFR-onkogenet:
- Exon 20
Analyseringsintervall/hyppighet
EGFR-mutasjonstest analyseres fortløpende etter bestilling
Forventet svartid
2-3 arbeidsdager
Akkreditering
Analysen er akkreditert i henhold til ISO 15189:2012