Agens/analyse

Kvalitativ deteksjon av exon 18 (G719A/C/S)-, exon 21 (L858R, L861Q)-, exon 20 (T790M, S768I)-mutasjoner, exon 19-delesjon og exon 20-insersjon i EGFR-onkogenet.

Analysen utføres ved

Patologiavdelingen Nordlandssykehuset Bodø

Indikasjon

EGFR-mutasjonstest er ment å fastsette tumorens EGFR-mutasjonsstatus hos pasienter med metastatisk NSCLC ved diagnose av deres fremskredne sykdom, og lette beslutninger om strategisk behandling innenfor et tverrfaglig team. EGFR-mutasjonstest er ikke ment å diagnostisere NSCLC.

Hensikt

EGFR (Epidermal-growth-factor-receptor) er en reseptor som er med i en signalsti som regulerer vekst, overlevelse, proliferering og differensiering av celler. Pasienter med ikke-småcellet lungekreft (NSCLC) med EGFR exon 19 delesjon (48%) og exon 21 L858R mutasjon (43%) har nytte av EGFR tyrosin kinase inhibitor terapi. Andre mindre vanlige mutasjoner kan være assosiert med respons eller resistans til tyrosin kinase hemmere. Oversikt over disse diskuteres med onkologen og det henvises til handlingsprogrammet til helsedirektoratet.

Prøvemateriale/prøvemengde

EGFR-mutasjonstest analyseres på formalinfiksert tumorvev fra lunge. Se punkt for "fiksering/oppbevaring".

Prøvetaking/prøvebehandling/forsendelse

Rekvisisjon for molekylærpatologi og spesialanalyser skal benyttes:

SJ10962 - Rekvisisjon Molekylærpatologi og spesialanalyser

Fiksering/oppbevaring

Standardprosedyrer for formalinfiksering skal overholdes. Fikser vevsprøver så raskt som mulig etter kirurgisk fjerning, og begrens fikseringstider til helst under 48 timer for å redusere risikoen for alvorlig DNA-fragmentering og deaminering. Lever derfor prøven til laboratoriet så raskt som mulig.

Analysemetode

Formalinfiksert, parafininnstøpt tumorvev mikroskoperes for å angi tumormengde. Hvis tumormengden er tilstrekkelig gjøres det sanntids-PCR. DNA forsterkes, og målsekvenser påvises ved bruk av fluorescens.

Tolkning

Testen detekterer følgende mutasjoner i EGFR-onkogenet:
- Exon 18: G719A/C/S
- Exon 21: L858R, L861Q
- Exon 20: T790M, S768I

Testen detekterer følgende delesjon (sletting) i EGFR-onkogenet:
- Exon 19

Testen detekterer følgende insersjon (tillegg) i EGFR-onkogenet:
- Exon 20

Analyseringsintervall/hyppighet

EGFR-mutasjonstest analyseres fortløpende etter bestilling

Forventet svartid

2-3 arbeidsdager

Akkreditering

Analysen er akkreditert i henhold til ISO 15189:2012