Analysen utføres ved
Molekylærbiologisk enhet, Bodø
Indikasjon
Mistanke om porfyrisykdom. Etterkontroll av pasienter med kjent porfyri. Det er viktig med gode kliniske opplysninger.
Prøvemateriale/prøvemengde
Urin uten tilsetning, 20mL
Prøvetaking/prøvebehandling/forsendelse
Bruk av Hiprex (metenaminhippurat) kan gi falsk for lave verdier av U-porfyriner og må seponeres minst 3 dager før prøvetaking.
Prøvebehandling
Urinen lysbeskyttes med feks aluminiumsfolie eller mørk plast og bør oppbevares i kjøleskap. Leveres laboratoriet snarest og innen 3 dager etter prøvetaking.
Holdbarhet
Prøven fryses etter at den er ankommet laboratoriet.
Analysemetode
Kolonnekromatografi, etterfulgt av spektrofotometrisk analyse.
VK beskrivelse
Vka er beregnet ut fra interne kontroller i perioden Oktober 2019-Oktober 2020.
7,0 % (ved 202 nmol/L)
7,0 % (ved 1363 nmol/L)
Analyseringsintervall/hyppighet
Ca hver 3. uke
Forventet svartid
3 uker
Referanseområde
<200 nmol/L
Indikasjoner, tolkning og referanser
Nasjonal brukerhåndbok i medisinsk biokjemiVed økt total-porfyrin > 200 nmol/L og ved utredning og etterkontroll av pasienter med porfyria kutanea tarda gjøres det automatisk fraksjonering av porfyriner i urin på HPLC (væskekromatografi).
Akkreditering
Analysen er akkreditert i henhold til ISO 15189:2012
Norsk laboratoriekodeverk
NPU03957 Porfyrin i urin nmol/L