Molekylærbiologisk enhet, Bodø

Utredning av akutt eller kutan porfyri eller ved tungmetallforgiftning (blant annet blyforgiftning). Etterkontroll av akutte porfyrier.

20 mL urin (morgenurin eller annen spoturin) uten tilsetning.

Bruk av Hiprex (metenaminhippurat) kan gi falsk for lave verdier av U-PBG og U-ALA og må seponeres minst 3 dager før prøvetaking.

Prøven lysbeskyttes med f. eks aluminiumsfolie eller mørk plast og bør oppbevares i kjøleskap. Leveres laboratoriet snarest og innen 3 dager etter prøvetaking.

Prøven fryses etter at den er ankommet laboratoriet.

Kolonnekromatografi, etterfulgt av spektrofotometrisk analyse.

Vka er beregnet ut fra interne kontroller i perioden Oktober 2019-Oktober 2020.
5,3 % (ved 34 µmol/L)
2,4 % (ved 134 µmol/L)

Ca hver 3. uke. Ved mistanke om akutt porfyrianfall, ta kontakt med laboratoriet for eventuelt raskere analysering.

3 uker

< 51 µmol/L

Nasjonal brukerhåndbok i medisinsk biokjemi


Verdi > 51 mikromol/L har en sensitivitet på ca 38 % og en spesifisitet på 96 % for å påvise akutt intermitterende porfyri utenom anfall. Ved akutt porfyrianfall er oftest både U-ALA og U-PBG økte. Ved akutt porfyri øker vanligvis U-PGB konsentrasjonen mer enn U-ALA konsentrasjonen.

Ved økte verdier bør videre utredning med gentest (EDTA-blod) vurderes.

OBS: Hos barn med akutt porfyri er det sjelden økt U-ALA-verdier og diagnosen må stilles med genetisk utredning ved mistanke. Genetisk utredning må skje i henhold til lov om medisinsk bruk av bioteknologi.

Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi

Ved blyforgiftning øker vanligvis U-ALA mer enn U-PBG.
Vanninnholdet i urinen påvirker også U-ALA konsentrasjonen, og U-kreatinin blir derfor alltid analysert samtidig.

Det er best å ta urinprøven i eller like etter en periode med magesmerter/mørk urin.

Analyseres sammen med U-PBG (porfobilinogen).

Analysen er akkreditert i henhold til ISO 15189:2012

NPU04159 Delta-aminolevulinsyre i urin µmol/L