Analysen utføres ved
Molekylærbiologisk enhet, Bodø Tlf. 75 57 83 50
Indikasjon
Utredning av akutt eller kutan porfyri eller ved tungmetallforgiftning (blant annet blyforgiftning). Etterkontroll av akutte porfyrier.
Prøvemateriale/prøvemengde
20 mL urin (morgenurin eller annen spoturin) uten tilsetning.
Prøvetaking/prøvebehandling/forsendelse
Bruk av Hiprex (metenaminhippurat) kan gi falsk for lave verdier av U-PBG og U-ALA og må seponeres minst 3 dager før prøvetaking.
Prøvebehandling
Prøven lysbeskyttes med f. eks aluminiumsfolie eller mørk plast og bør oppbevares i kjøleskap. Leveres laboratoriet snarest og innen 3 dager etter prøvetaking.
Holdbarhet
Prøven fryses etter at den er ankommet laboratoriet.
Analysemetode
Kolonnekromatografi, etterfulgt av spektrofotometrisk analyse.
VKa (analytisk variasjon)
Vka er beregnet ut fra interne kontroller i perioden 08.2018– 08.2019.
5,1 % (ved 36 µmol/L)
3,4 % (ved 154 µmol/L)
Analyseringsintervall/hyppighet
Ca hver 3. uke. Ved mistanke om akutt porfyrianfall, ta kontakt med laboratoriet for eventuelt raskere analysering.
Forventet svartid
3 uker
Referanseområde
< 51 µmol/L
Indikasjoner, tolkning og referanser
Nasjonal brukerhåndbok i medisinsk biokjemiVerdi > 51 mikromol/L har en sensitivitet på ca 38 % og en spesifisitet på 96 % for å påvise akutt intermitterende porfyri utenom anfall. Ved akutt porfyrianfall er oftest både U-ALA og U-PBG økte. Ved akutt porfyri øker vanligvis U-PGB konsentrasjonen mer enn U-ALA konsentrasjonen.
Ved økte verdier bør videre utredning med gentest (EDTA-blod) vurderes.
OBS: Hos barn med akutt porfyri er det sjelden økt U-ALA-verdier og diagnosen må stilles med genetisk utredning ved mistanke. Genetisk utredning må skje i henhold til lov om medisinsk bruk av bioteknologi.
Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologiVed blyforgiftning øker vanligvis U-ALA mer enn U-PBG.
Vanninnholdet i urinen påvirker også U-ALA konsentrasjonen, og U-kreatinin blir derfor alltid analysert samtidig.
Merknader
Det er best å ta urinprøven i eller like etter en periode med magesmerter/mørk urin.
Analyseres sammen med U-PBG (porfobilinogen).
Akkreditering
Analysen er akkreditert i henhold til ISO 15189:2012
Norsk laboratoriekodeverk
NPU04159 Delta-aminolevulinsyre i urin µmol/L