Analysen utføres ved

Molekylærbiologisk enhet, Bodø Tlf. 75 57 83 50

Indikasjon

Utredning av akutt eller kutan porfyri eller ved tungmetallforgiftning (blant annet blyforgiftning). Etterkontroll av akutte porfyrier.

Prøvemateriale/prøvemengde

20 mL urin (morgenurin eller annen spoturin) uten tilsetning.

Prøvetaking/prøvebehandling/forsendelse

Bruk av Hiprex (metenaminhippurat) kan gi falsk for lave verdier av U-PBG og U-ALA og må seponeres minst 3 dager før prøvetaking.

Prøvebehandling

Prøven lysbeskyttes med f. eks aluminiumsfolie eller mørk plast og bør oppbevares i kjøleskap. Leveres laboratoriet snarest og innen 3 dager etter prøvetaking.

Holdbarhet

Prøven fryses etter at den er ankommet laboratoriet.

Analysemetode

Kolonnekromatografi, etterfulgt av spektrofotometrisk analyse.

VKa (analytisk variasjon)

VKa er beregnet ut fra interne kontroller i perioden 06.2017 – 08.2018.
6,1 % (ved 36 µmol/L)
2,8 % (ved 154 µmol/L)

Analyseringsintervall/hyppighet

Ca hver 3. uke. Ved mistanke om akutt porfyrianfall, ta kontakt med laboratoriet for eventuelt raskere analysering.

Forventet svartid

3 uker

Referanseområde

< 51 µmol/L

Indikasjoner, tolkning og referanser

Nasjonal brukerhåndbok i medisinsk biokjemi


Verdi > 51 mikromol/L har en sensitivitet på ca 38 % og en spesifisitet på 96 % for å påvise akutt intermitterende porfyri utenom anfall. Ved akutt porfyrianfall er oftest både U-ALA og U-PBG økte. Ved akutt porfyri øker vanligvis U-PGB konsentrasjonen mer enn U-ALA konsentrasjonen.

Ved økte verdier bør videre utredning med gentest (EDTA-blod) vurderes.

OBS: Hos barn med akutt porfyri er det sjelden økt U-ALA-verdier og diagnosen må stilles med genetisk utredning ved mistanke. Genetisk utredning må skje i henhold til lov om medisinsk bruk av bioteknologi.

Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi

Ved blyforgiftning øker vanligvis U-ALA mer enn U-PBG.
Vanninnholdet i urinen påvirker også U-ALA konsentrasjonen, og U-kreatinin blir derfor alltid analysert samtidig.

Merknader

Det er best å ta urinprøven i eller like etter en periode med magesmerter/mørk urin.

Analyseres sammen med U-PBG (porfobilinogen).

Akkreditering

Analysen er akkreditert i henhold til ISO 15189:2012

Norsk laboratoriekodeverk

NPU04159 Delta-aminolevulinsyre i urin µmol/L