Molekylærbiologisk enhet, Bodø Tlf. 75 57 83 50

Utredning av akutt eller kutan porfyri eller ved tungmetallforgiftning (blant annet blyforgiftning). Etterkontroll av akutte porfyrier.

20 mL urin (morgenurin eller annen spoturin) uten tilsetning

Bruk av Hiprex (metenaminhippurat) kan gi falsk for lave verdier av U-PBG og U-ALA og må seponeres minst 3 dager før prøvetaking.

Prøven lysbeskyttes med feks aluminiumsfolie eller mørk plast og bør oppbevares i kjøleskap. Leveres laboratoriet snarest og innen 3 dager etter prøvetaking.

Prøven fryses etter at den er ankommet laboratoriet

Kolonnekromatografi, etterfulgt av spektrofotometrisk analyse.

VKa er beregnet ut fra interne kontroller i perioden 06.2014 – 08.2017.
7,1 % (ved 38 µmol/L)
4,5 % (ved 155 µmol/L)

Ca hver 3. uke. Ved mistanke om akutt porfyrianfall, ta kontakt med laboratoriet for eventuelt raskere analysering.

3 uker

< 51 µmol/L

Nasjonal brukerhåndbok i medisinsk biokjemi


Verdi > 51 mikromol/L har en sensitivitet på ca 38 % og en spesifisitet på 96 % for å påvise akutt intermitterende porfyri utenom anfall. Ved akutt porfyrianfall er oftest både U-ALA og U-PBG økte. Ved akutt porfyri øker vanligvis U-PGB konsentrasjonen mer enn U-ALA konsentrasjonen.

Ved økte verdier bør videre utredning med gentest (EDTA-blod) vurderes.

OBS: Hos barn med akutt porfyri er det sjelden økt U-ALA-verdier og diagnosen må stilles med genetisk utredning ved mistanke. Genetisk utredning må skje i henhold til lov om medisinsk bruk av bioteknologi.

Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi

Ved blyforgiftning øker vanligvis U-ALA mer enn U-PBG.
Vanninnholdet i urinen påvirker også U-ALA konsentrasjonen, og U-kreatinin blir derfor alltid analysert samtidig.

NPU04159 Delta-aminolevulinsyre i urin µmol/L

Det er best å ta urinprøven i eller like etter en periode med magesmerter/mørk urin.

Analyseres sammen med U-PBG (porfobilinogen).