Analysen utføres ved

Molekylærbiologisk enhet, Tlf.75 57 83 50

Prøvemateriale/prøvemengde

EDTA fullblod, ACD fullblod

Analysemetode

PCR

Tolkning

Testen påviser AIP (akutt intermitterende porfyri) mutasjonen W198X ("Norrlands-/Saltdalsmutasjonen).
Negativ test: Pasienten har ikke mutasjonen. Om en forelder har denne mutasjonen, er den altså ikke arvet av pasienten.
Positiv test: Bekrefter at pasienten har risiko for å utvikle denne varianten av akutt intermitterende porfyri.

Analyseringsintervall/hyppighet

Med ujevne mellomrom

Referanseområde

Negativ

Merknader

Andre AIP mutasjoner/porfyrier påvises ikke ved denne testen.